Uma ferramenta de inteligência artificial desenvolvida pela OpenAI apoiou médicos do Boston Children’s Hospital, nos Estados Unidos, a concluir diagnósticos de doenças raras que permaneciam sem solução por anos. Segundo publicação no periódico NEJM AI, o modelo o3 foi aplicado em casos genéticos complexos e apontou variações que escaparam às análises convencionais.
Quem, o que e onde
O estudo envolveu 376 genomas de pacientes pediátricos com suspeita de enfermidades raras. Por meio do cruzamento de dados genéticos, sintomas clínicos e hipóteses diagnósticas, a IA identificou novos indícios em cerca de 5% dos casos, resultando em 18 crianças que obtiveram confirmação de diagnóstico.
Como a IA atuou
A tecnologia não substitui o trabalho médico, mas funciona como um suporte para integrar informações dispersas. Em casos de neurodesenvolvimento, doenças neuromusculares, episódios de psicose precoce e até mortes súbitas — situações que demandam análise de grande volume de dados —, o sistema detectou relações entre genes e manifestações clínicas que haviam passado despercebidas.
De acordo com Catherine Brownstein, pesquisadora do Manton Center for Orphan Disease Research, a ferramenta provocou “uma mudança total” na forma de abordar esses pacientes.
Desafios na medicina genética
Um dos autores da pesquisa, Suyash Shringarpure, ressalta que o tempo é um obstáculo frequente: a publicação de descobertas científicas pode levar anos, e um caso sem diagnóstico pode ser solucionado apenas quando uma nova relação gene-doença vem à tona. A IA agiliza esse processo ao manter-se atualizada com as publicações mais recentes.
Exemplo clínico
Kyra Benton é um dos exemplos destacados pela equipe. Com sintomas surgidos aos 9 anos, ela passou quase uma década sem diagnóstico. Somente aos 20 anos foi confirmada a miopatia miofibrilar, uma doença neuromuscular genética progressiva. A jovem, que inicialmente encarava a IA com cautela, reconheceu os benefícios da tecnologia após obter respostas.
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Cautela e futuro
Mesmo com os avanços, os especialistas frisam que todos os achados gerados pela IA devem ser revisados por médicos antes de se tornarem diagnósticos formais. A OpenAI também deixa claro em seus termos de uso que a ferramenta não se destina a substituir a avaliação profissional.
O estudo do Boston Children’s Hospital marca um passo importante no uso de inteligência artificial como apoio em investigações médicas especialmente nos casos em que métodos tradicionais não chegam a uma conclusão.
Com informações de Olhardigital
