Cientistas apresentaram um novo teste de sangue materno capaz de identificar milhares de condições genéticas graves no feto sem a necessidade de amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas. A descoberta foi divulgada em 13 de junho, durante a conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Gotemburgo, na Suécia.
Como funciona
Batizada de NIFS (Non-Invasive Foetal Sequencing, ou sequenciamento fetal não invasivo), a técnica analisa fragmentos de DNA fetal que circulam no sangue da mãe. Utilizando sequenciamento genético avançado e algoritmos computacionais, o método consegue avaliar variantes em cerca de 23 mil genes de cada feto a partir de uma amostra sanguínea colhida, em média, na 17ª semana de gestação.
Resultados do estudo
Em pesquisa envolvendo 565 gestantes, o NIFS apresentou sensibilidade de 95% a 99% na detecção de variantes genéticas em comparação com exames invasivos. Para as alterações clinicamente relevantes, a taxa de identificação superou 97%, segundo reportagem do The Guardian.
O que detecta
O painel genético do NIFS cobre mais de 2.500 genes — mesma extensão do teste de anomalias fetais da Genomics England, considerado um dos mais completos do mundo. Entre as doenças rastreadas estão fibrose cística, síndrome de Noonan, síndrome de Charge, síndrome de Stickler, acondroplasia e diversas outras enfermidades genéticas raras, conforme explica o Dr. Christopher Whelan, cientista do Broad Institute do MIT e Harvard.
Por que importa
Até agora, o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas graves dependia de procedimentos invasivos que carregam risco de aborto espontâneo em cerca de 1 a cada 200 casos. “Muitas mulheres evitam essas técnicas pelo medo do risco ao feto, pelo estresse, pela dificuldade de acesso e pelo custo”, afirmou Whelan ao The Guardian. O NIFS promete oferecer resultados equivalentes sem expor gestantes a riscos físicos.
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Opiniões dos especialistas
O professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, classificou o avanço como um “feito extraordinário” que pode viabilizar intervenções precoces e prevenção. Por outro lado, o professor Angus Clarke, geneticista da Universidade de Cardiff, alertou para o uso indiscriminado do teste em triagens exploratórias. Segundo ele, a identificação de variantes de significado incerto pode gerar ansiedade nos pais e levar a acompanhamentos médicos desnecessários.
Com informações de Olhardigital
